丙酸血症筛查及诊治专家共识
发布日期：
2024-04-30
制定者：
出处：
中国实用儿科杂志,2024,39(4):241-248.
摘要：
丙酸血症是罕见病，也是相对常见的有机酸血症，临床表现无特异性，急性发作期以呕吐、嗜睡、肌无力或抽搐为 主，稳定期以脑损伤导致的运动、语言及智力发育落后为主。诊断主要依据血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、尿甲基枸橼酸增高及PCCA 或PCCB 基因变异。治疗以饮食治疗、左卡尼汀及对症处理为主。在先证者诊断明确的基础上，父母再生育时可通过产前诊断判断胎儿是否患丙酸血症。为提高丙酸血症的诊治策略，达到早诊断、早治疗及改善预后的目的，参考国内外相关文献，经国内相关专家认真及充分讨论，制定该共识。
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faluo4
于2024-05-07上传
编者信息
中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会
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